Preloader

An�lisis Gen�micos

An�lisis Gen�micos

Brindamos un Servicio integral de Diagn�stico Gen�tico aplicado a la Medicina con el asesoramiento especializado a pacientes con alta sospecha de enfermedades de causa gen�tica y hereditaria, as� como tambi�n a sus familiares. Este servicio proporciona las herramientas t�cnicas y cient�ficas m�s actuales en este nuevo campo de la ciencia.

Nuestra misi�n es facilitar el acceso al diagn�stico de certeza de una enfermedad y poder brindar el consejo gen�tico adecuado para los pacientes y sus familiares.

 

Diagn�stico gen�tico

Este diagn�stico es la pieza clave en el manejo cl�nico de las enfermedades hereditarias y consiste en identificar la causa gen�tica de la patolog�a estudiada.

Obtener un adecuado Diagn�stico Gen�tico nos permite:

  • Confirmar un diagn�stico cl�nico de sospecha.
  • Pautar medidas terap�uticas m�s eficientes.
  • Ampliar el diagn�stico gen�tico a otros miembros de la familia.
  • Aplicar medidas preventivas para evitar la transmisi�n de la enfermedad tales como el Diagn�stico Gen�tico Prenatal o el Diagn�stico Gen�tico Preimplantaci�n.

Las principales indicaciones cl�nicas para realizar este tipo de diagn�stico son:

  • Confirmaci�n del diagn�stico cl�nico de sospecha.
  • Diagn�stico de portadores de mutaciones gen�ticas en enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X (ligadas al sexo)
  • Diagn�stico precoz de enfermedades de inicio tard�o en etapas pre-sintom�ticas.
  • Posibilidad de confirmaci�n cl�nica de una mutaci�n, identificada previamente a nivel de investigaci�n

 

Consejo gen�tico

El Consejo Gen�tico es un proceso comunicativo dirigido a proporcionar de una manera clara, ordenada y actualizada toda la informaci�n disponible de la enfermedad consultada. Esta informaci�n resulta fundamental para que la toma de decisiones por parte del paciente se realice de la manera m�s adecuada, permiti�ndole valorar todas las opciones y riesgos existentes, as� como las implicancias de todos los posibles resultados.

La valoraci�n personalizada de cada caso permite una correcta selecci�n de los estudios gen�ticos m�s adecuados.

Las consultas de consejo gen�tico se realizan de manera personalizada por la Divisi�n Gen�mica del Instituto Fares Taie a trav�s de nuestros profesionales. Para concertar una cita u obtener m�s informaci�n contacte con Gen�mica Fares Taie.

 

Enfermedades �raras�,  c�ncer hereditario y enfermedades cardiovasculares

La Divisi�n Gen�mica Fares Taie otorga una especial atenci�n al estudio de las enfermedades raras: enfermedades que por su baja frecuencia y complejidad t�cnica quedan hu�rfanas de estudio para los Sistemas de Salud.

Asimismo proporcionamos los recursos de laboratorio existentes en la actualidad para la identificaci�n, diagn�stico y prevenci�n de  distintos tipos de c�ncer hereditario y enfermedades cardiovasculares.

Nuestro principal objetivo es alcanzar un Diagn�stico Gen�tico de utilidad cl�nica para cualquiera de las enfermedades con base gen�tica conocida, con tiempos de entrega de resultados adecuados e interpretaciones cl�nicas adaptadas a cada caso concreto.

 

Estudios gen�ticos a medida

El r�pido avance de la Gen�tica Humana y su aplicaci�n al diagn�stico de enfermedades se ha puesto de manifiesto en un n�mero creciente de especialidades m�dicas. Hasta la fecha, se conocen m�s de 7.000 enfermedades gen�ticas, de las cuales ya es posible realizar el diagn�stico gen�tico en unas 1.500.

Nuestra experiencia y capacidad tecnol�gica nos permite desarrollar protocolos diagn�sticos para cualquier patolog�a hereditaria de la cual se disponga de suficiente informaci�n cient�fica que avale dicho diagn�stico, bas�ndonos en un estricto criterio de utilidad cl�nica.

 

Responsables del �rea

Somos un grupo interdisciplinario de bioqu�micos, bi�logos moleculares y m�dicos. Nuestra misi�n es facilitar el acceso al diagn�stico de certeza de una enfermedad y poder brindar el consejo gen�tico adecuado para los pacientes y sus familiares. Nuestro equipo  est� conformado por: 

  • Direcci�n T�cnica: Dra. Silvina Quintana - Contacto: genomica@farestaie.com.ar
  • Equipo: Dra. Silvina Giustina, Tec. Vanesa Di Ger�nimo.
  • Direcci�n Bioqu�mica: Dra. Patricia Gentili
  • Asesoramiento M�dico: Dra. Andrea Ramonda

Consulte por An�lisis Geneticos

Habilitaciones, Certificaciones Y Acreditaciones